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1.导论 遗传学与医学
导论单元测试
1、单选题：
血友病属于
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 体细胞遗传病
答案: 单基因病
2、单选题：
在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象称为
A: 流行性
B: 先天性
C: 家族聚集性
D: 遗传性
答案: 家族聚集性
3、单选题：
被誉为“遗传学之父”的是
A: 达尔文
B: 孟德尔
C: 摩尔根
D: 弗洛伊德
答案: 孟德尔
4、单选题：
唐氏综合征患者有多少条染色体
A: 45
B: 46
C: 47
D: 23
答案: 47
5、单选题：
遗传病特指
A: 先天性疾病
B: 不可医治的疾病
C: 致癌物质引发的疾病
D: 遗传物质改变引发的疾病
答案: 遗传物质改变引发的疾病
6、单选题：
属于多基因遗传的疾病为
A: 白化病
B: 糖尿病
C: 视网膜母细胞瘤
D: 21-三体综合怔
答案: 糖尿病
7、单选题：
种类最多的遗传病是
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 体细胞遗传病
答案: 单基因病
8、多选题：
以下哪些属于体细胞遗传病
A: 恶性肿瘤
B: 白化病
C: 白血病
D: 血友病
答案: 恶性肿瘤;
白血病
9、多选题：
以下哪些为多基因遗传病
A: 唇裂
B: 红绿色盲
C: 精神分裂症
D: 糖尿病
答案: 唇裂;
精神分裂症;
糖尿病
10、多选题：
以下哪些属于染色体病
A: 13三体综合征
B: Down综合征
C: 猫叫综合征
D: Leber视神经萎缩
答案: 13三体综合征;
Down综合征;
猫叫综合征
11、多选题：
遗传学的三大基本定律是指
A: 分离率
B: 自由组合率
C: 连锁互换率
D: 垂直传递率
答案: 分离率;
自由组合率;
连锁互换率
12、判断题：
遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
13、判断题：
Down综合征是染色体病
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
14、判断题：
白血病属于单基因遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
15、判断题：
家族性疾病都为遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
16、判断题：
亨廷顿舞蹈症属于多基因遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
10.肿瘤遗传学
章测试——肿瘤遗传学
1、单选题：
下列那种疾病不属于染色体不稳定综合征
A: bloom综合症
B: 着色性干皮病
C: Fanconi贫血症
D: 肾母细胞瘤
答案: 肾母细胞瘤
2、单选题：
具有显性失活特征的是下列哪种蛋白？
A: Rb蛋白
B: TP53蛋白
C: P21蛋白
D: P16蛋白
答案: TP53蛋白
3、单选题：
慢性粒细胞白血病原癌基因激活的机制是
A: 点突变
B: 染色体易位与重排
C: 基因扩增
D: 病毒LTR序列的插入
答案: 染色体易位与重排
4、单选题：
属于原癌基因的是
A: Ras基因
B: Rb基因
C: TP53基因
D: APC基因
答案: Ras基因
5、单选题：
Bloom综合征（BS）属于
A: 常染色体显性遗传病
B: 多基因遗传病
C: 染色体不稳定综合征
D: 染色体畸变引起的疾病
答案: 染色体不稳定综合征
6、单选题：
Rb基因是
A: 癌基因
B: 抑癌基因
C: 细胞癌基因
D: 肿瘤转移抑制基因
答案: 抑癌基因
7、单选题：
下列哪个不是原癌基因激活的途径
A: 病毒感染
B: 基因扩增
C: 染色体易位与重排
D: LTR序列的插入
答案: 病毒感染
8、单选题：
在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的
A: 干系
B: 旁系
C: 标志细胞系
D: 众数
答案: 干系
9、单选题：
Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
A: Ph染色体
B: 8、14染色体易位
C: 13q缺失
D: 11p缺失
答案: 8、14染色体易位
10、单选题：
芳烃羟化酶（AHH）是一种
A: 磷酸化酶
B: 诱导酶
C: DNA修复酶
D: 氧化还原酶
答案: 诱导酶
11、单选题：
原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。
A: 启动子
B: 增强子
C: 操纵子
D: 转座子
答案: 启动子
12、多选题：
原癌基因激活的机制主要包括
A: 点突变
B: 染色体易位与重排
C: 基因扩增
D: LTR序列插入
答案: 点突变;
染色体易位与重排;
基因扩增;
LTR序列插入
13、多选题：
属于原癌基因的有
A: Ras基因
B: Myc基因
C: APC基因
D: BRCA1基因
答案: Ras基因;
Myc基因
14、多选题：
肿瘤细胞中原癌基因的异常扩增可形成
A: 均染区
B: 双微体
C: 微小体
D: 环状染色体
答案: 均染区;
双微体
15、多选题：
关于肿瘤的发生都提出了哪些遗传假说？
A: 染色体断裂假说
B: 单克隆起源假说
C: 二次突变假说
D: 多步骤遗传损伤假说
答案: 单克隆起源假说;
二次突变假说;
多步骤遗传损伤假说
11.遗传病的诊断
章测试-遗传病的诊断
1、单选题：
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断
A: Turner综合征
B: 21三体综合征
C: 18三体综合征
D: 苯丙酮尿症
答案: Turner综合征
2、单选题：
习惯性流产者可进行哪项遗传学检查以便确诊
A: 核型分析
B: 性染色质检查
C: 寡核苷酸探针直接分析法
D: RFLP分析法
答案: 核型分析
3、单选题：
怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪项措施进行产前检查？
A: B型超声扫描
B: 绒毛取样
C: 羊膜穿刺
D: 胎儿镜检查
答案: B型超声扫描
4、单选题：
Turner综合征除了做染色体检查之外，还可进行的辅助诊断是
A: 核型分析
B: 性染色质检查
C: SSCP
D: RFLP分析法
答案: 性染色质检查
5、单选题：
用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为
A: 正常个体
B: 患者
C: 杂合子
D: 无法判断
答案: 正常个体
6、单选题：
基因诊断不具有的特点是
A: 特异性强
B: 灵敏度高
C: 受个体发育阶段的限制
D: 应用广泛
答案: 受个体发育阶段的限制
7、单选题：
在孕10周进行产前诊断应采取的方法为
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 胎儿镜检查
D: 脐带血穿刺术
答案: 绒毛吸取术
8、单选题：
在孕16周进行产前诊断应采取的方法为
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 脐带血穿刺术
D: 胎儿镜检查
答案: 羊膜穿刺术
9、多选题：
根据诊断时间的不同，遗传病的诊断分为
A: 临症诊断
B: 症状前诊断
C: 产前诊断
D: 胚胎植入前诊断
答案: 临症诊断;
症状前诊断;
产前诊断;
胚胎植入前诊断
10、多选题：
遗传病的病史采集主要包括
A: 家族史
B: 婚姻史
C: 生育史
D: 成长史
答案: 家族史;
婚姻史;
生育史
11、多选题：
有创产前诊断方法主要包括
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 胎儿镜检查
D: 脐带血穿刺术
E: 胚胎植入前诊断
答案: 羊膜穿刺术;
绒毛吸取术;
胎儿镜检查;
脐带血穿刺术
12、多选题：
细胞遗传学检查可以检测的疾病有
A: Turner综合征
B: Down氏综合征
C: 慢性粒细胞白血病
D: 视网膜母细胞瘤
E: 苯丙酮尿症
答案: Turner综合征;
Down氏综合征;
慢性粒细胞白血病
13、判断题：
PGD技术是在体外受精的胚胎发育到4-8细胞期，取出单个细胞进行检测后将正常胚胎再植入母体子宫的方法。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
14、判断题：
基因诊断不仅用于遗传性疾病的诊断，也已用于感染性疾病和肿瘤的诊断。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
15、判断题：
为避免影响胎儿的发育，孕妇任何时候都不应进行X-线检查。
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
12.遗传病的治疗
章测试—–遗传病的治疗
1、单选题：
胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A: 肾功能衰竭
B: 肝功能减退
C: 心脏功能减退
D: 生殖系统发生异常
答案: 肾功能衰竭
2、单选题：
在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A: 基因修正
B: 基因增强
C: 基因替代
D: 基因失活
答案: 基因增强
3、单选题：
外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A: 直接活体转移
B: 回体转移
C: 间体转移
D: 移植
答案: 回体转移
4、单选题：
对G6PD缺乏症患者采取的常规治疗方法通常是
A: 补其所缺
B: 去其所余
C: 禁其所忌
D: 应用螯合剂
答案: 禁其所忌
5、单选题：
对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，常采用的方法
A: 基因修正
B: 基因增强
C: 反义核酸技术
D: 基因替代
答案: 基因增强
6、单选题：
肝豆状核变性患者进行治疗时采用的方法为
A:
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